2020년 국내 희귀질환자 5만여명… 제주서도 559명 발생

2020년 국내 희귀질환자 5만여명… 제주서도 559명 발생
질병관리청, 2020 희귀질환자 통계연보 공표
같은 해 발생한 희귀질환자 중 1662명이 사망
  • 입력 : 2022. 11.29(화) 13:28
  • 김지은 기자 jieun@ihalla.com
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질병관리청. 연합뉴스

[한라일보] 지난 2020년 기준 한 해 5만명 넘는 인구가 희귀질환에 걸린 것으로 조사됐다.

질병관리청은 30일 국내 희귀질환자 발생 현황 등을 담은 '2020 희귀질환자 통계 연보(2)'를 공표했다.

공개된 통계 연보를 보면 2020년 국내 희귀질환 발생자 수는 5만2310명(남자 2만5353명, 여자 2만6957명)이었다. 이 중 4만8155명이 해당 질환으로 진료를 받았고, 나머지 1662명이 사망했다.

희귀질환은 유병 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환이다. 2020년 통계 대상에 포함된, 질병관리청장이 지정·공고한 희귀질환 수는 1014개다.

2020년 발생 희귀질환자 중 1767명(3.4%)은 '극희귀질환'자였다. 극희귀질환은 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 전혀 없는 질환을 말한다. 전체의 0.2%(88명)는 새로운 염색체 이상인 '기타 염색체 이상질환'이었다. 이 역시 별도의 질병분류코드나 질환명이 없지만, 증상이 아닌 질환으로 말할 수 있는 희귀질환에 해당한다.

같은 해 발생자 수가 200명을 넘는 희귀질환은 모두 50개였다. 전체 희귀질환자의 4만149명이 이 질환에 해당했다. 연령대로는 60~64세(4078명, 10.16%)에서 발생률이 높았으며, 권역별로는 서울·인천의 발생자 수가 1만427명(25.97%)으로 가장 많았다. 제주지역 발생자 수는 559명으로 1.39%의 발생률을 보였다.
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